病例报告单眼原发性视网膜色素变性一例

作者：崔卉孙晓伟殷晓贝闫博婧李根林

作者单位∶首都医科医院

通信作者∶李根林，Email：ligenglin

.net

引用本文∶崔卉,孙晓伟,殷晓贝,等.单眼原发性视网膜色素变性一例[J].中国实用眼科杂志,,33(12):-.DOI:10./cma.j.issn.-..12..

临床资料

患者　女，52岁。主诉"左眼逐渐视物模糊9个月"于年10月14日来我院门诊就诊。既往体健，否认外伤，炎症史。门诊检查：视力：右眼1.2，左眼33cm指数；眼压：右眼13mmHg，左眼12mmHg；双眼结膜轻度充血，角膜清，前房中深，角膜后沉着物（KP）阴性，前房闪辉阴性。双瞳孔等大正圆，直接和间接反射正常。左晶状体核性混浊，玻璃体正常。散瞳查眼底：右眼眼底无明显异常。左眼因晶状体核性混浊，眼底欠清且污浊，视乳头边界较清，颜色蜡黄，视网膜血管变细，周边部大面积骨细胞样色素沉着，黄斑区色暗，中心凹对光反射消失（图1）。荧光造影（FFA+ICGA）：右眼未见异常荧光。左眼FA静脉期视网膜动静脉充盈迟缓，血管细。后极部及周边部视网膜血管中断，可见大量片状低荧光遮蔽（色素），黄斑区2PD大小低荧光。晚期后极部呈弥漫稍高荧光，黄斑区仍为2PD大小低荧光。ICGA后极部及各个方向周边可见大量片状低荧光遮蔽（图2）。光学相干断层扫描（OCT）：右眼未见明显异常；左眼视网膜变薄显著（图3）。ERG检查：右眼正常，左眼五种标准反应波形均消失（图4）。提示左眼全功能外层至内层功能较重度受损。中周视野检查：右眼未见明显异常。左眼仅残存中心10°内管状视野（图5）。彩色超声多普勒检查：左眼视网膜中央动脉（CRA）血供异常。初步诊断：左眼原发性视网膜色素变性，左眼并发白内障。

图1a示右眼底情况，未见明显异常；图1b示左眼底彩色眼底相，眼底因晶状体混浊欠清，视乳头边界较清，颜色蜡黄，视网膜血管变细，周边部大面积骨细胞样色素沉着，黄斑区色暗，中心凹对光反射消失。

▲图1患者双眼彩色眼底相

图2a示右眼FFA未见明显异常；图2b示右眼ICGA未见明显异常；图2c示左眼FFA。视网膜血管细，后极部及周边部视网膜血管中断，可见大量片状低荧光遮蔽（色素），黄斑区2PD大小低荧光；图2d示左眼ICGA。后极部及各个方向周边可见大量片状低荧光遮蔽。

▲图2患者双眼荧光造影图像

图3a示右眼视网膜结构，未见明显异常；3b示左眼视网膜结构，视网膜明显变薄。

▲图3患者双眼OCT图像

右眼为黑色线条，未见明显异常；左眼为蓝色线条，五种标准反应波形均消失。

▲图4患者双眼ERG图像

图5a示右眼视野，未见明显异常；图5b示左眼视野，仅残存中心10°内管状视野。

▲图5患者双眼中周视野图像

讨论

Francois等[1]提出URP必须具备以下几个条件：（1）患眼具备原发性色素变性的全部典型表现，包括功能上的改变，如夜盲、视野进行性缺损、ERG异常，以及典型的眼底形态改变。（2）另一眼不具有视网膜色素变性的症状，且ERG上表现正常。（3）随诊5年以上，以排除另一眼的延迟发病的可能。（4）排除外伤、炎症反应（梅毒、弓形虫病等）等其他原因引起的眼底类似视网膜色素变性的表现。本例患者否认外伤史，炎症史，左眼具有典型的原发性视网膜色素变性的改变；患眼ERG等辅助检查均为异常，而右眼体征和辅助检查均正常。具备上述URP的诊断条件，符合URP诊断。

目前，URP的发病机制还不明确，也没有确切的证据表明URP为遗传性疾病。Farrll[2]比较了双眼RP与URP的发病年龄，发现两者有统计学的差异，URP的发病较晚，多在成年以后。在其报道的14例URP中，4例表现为常染色体显性遗传，1例表现为常染色体隐性遗传，且至今未发现X-连锁遗传的URP。Mukhopadhyay等[3]在1例URP的患者发现其RP-1基因发生了杂合性无义突变p.RX，后者是已知的引起常染色体显性遗传性PAP的突变之一[4]。但也有学者认为[5]，URP的患者可能由于另一眼正常而掩盖了患眼夜盲的症状，医院就诊造成疾病不被发现。

根据本病的特点，诊断并不困难，但要注意与以下疾病进行鉴别：

（1）双眼原发性视网膜色素变性（RP）[6]：是一组以进行性感光细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。临床表现以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和感光细胞功能不良为特征。有明显的家族遗传性，患病率大约为1/，是眼底病致盲的重要原因之一。通常均为双眼同时或先后发病，本例患者仅左眼患病，与资鉴别。

（2）继发性视网膜变性：由于脉络膜视网膜炎如梅毒性脉络膜视网膜病变、外伤性脉络膜视网膜病变、自行复位的视网膜脱离等原因导致视网膜广泛色素沉着。夜盲症状较轻，视野常无环形暗点，视乳头颜色较淡而不似蜡黄。ERG可有振幅降低，但不如原发色素性视网膜病变严重。因此ERG可作为最重要的鉴别诊断。

（3）白点状眼底（fundusalbipunctatus）[7]：一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，先天性静止性夜盲，临床特征表现为视网膜色素上皮水平大量散在的黄-白点，多分布在视网膜周边部和黄斑周围，没有血管病变及视网膜色素沉着。患者血清维生素A在正常水平，视紫质再生延迟，导致暗适应时间延长，并产生正常振幅的视网膜电流图（ERG）。

（4）Leber先天性黑曚（LCA）[8]：是导致婴幼儿先天性盲的严重性遗传性视网膜疾病，多呈常染色体隐性遗传。多以眼球震颤、固视障碍、畏光、按压眼球为特征。ERG是鉴别诊断的主要依据。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

往期·推荐

病例报告丨一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断

病例报告丨体外膜肺氧合用于重度肺泡蛋白沉积症患者双肺同期大容量灌洗术1例

病例报告丨继发性肺泡蛋白沉积症合并播散性龟分枝杆菌感染一例

病例报告丨肺泡蛋白沉积症1例

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇