伴有先天性的晶体异位或脱位

　　1、Marfan综合征　是一种不规则的常染色体显性遗传病。为全身中胚叶组织广泛紊乱。以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位。尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性。瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外，眼部还可有前房角异常、脉络膜和黄斑缺损。也可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长、长头和长瘦脸、心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。

　　2、同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病。最常影响骨骼。它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位。晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障。视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。

　　3、Marchesani综合征　为常染色体隐性遗传病、体矮、肢指（趾）短粗。心血管系统正常，晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位。脱位后晶体进入前房。易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。