小科普

1眼部相关遗传病

根据遗传方式分为三种：

单基因遗传病

是由一对遗传基因突变引起疾病，常见的眼病如先天性上睑下垂、马凡（Marfan）综合征、红绿色盲、眼白化病、原发性眼球震颤、视网膜色素变性等。

多基因遗传病

是遗传物质通过两对以上致病基因的累积效应所致，其遗传效应较多地受环境因素的影响。这种遗传性眼病病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病，如近视、青光眼、白内障、老年黄斑变性等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病

是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如唐氏（Down）综合征伴眼部外形改变。这类疾病在眼科不常见，但是危害特别严重。

2常见的具有遗传倾向的眼部疾病

青光眼

是一种复杂的遗传异质性疾病，其确切的致病机制还不清楚，但根据原发性开角型青光眼发病呈现家族性，青光眼亲属中的高发性以及对双生子的研究表明遗传因素在青光眼的发病中起着重要作用。

研究显示伴有发育异常的青光眼是一组多因素遗传综合征。可以认为发育性青光眼是由复杂的遗传与环境因素相互作用而产生的一组遗传异质性疾病。

目前发现的青光眼相关的致病基因，开角型青光眼相关基因及基因位点:TIGR基因，OPTN基因，GLC1A、GLC1B、GLC1C、GLC1D、GLC1E等；闭角型青光眼相关基因位于11号染色体；CYP1B1基因（在GLC3A基因位点上）与先天性青光眼及眼前节发育不良相关。

众多青光眼基因位点的发现反映了青光眼的遗传异质性和表现型的异质性。青光眼候选基因在染色体上的定位以及人类基因组测序的完成，更多的青光眼的致病基因将被克隆、鉴定出来。可实现对青光眼高危人群进行基因筛查、基因检测、建立完善的检测方法，可以达到青光眼的早期诊断及早期治疗的目的。

先天性白内障

通常是患儿生来晶体就混浊。大约有1/3的先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。

近视

遗传性近视会引起许多眼部并发症，这些并发症多数是致盲的，近视度数越高，引起并发症的可能性越大。常见的并发症有：视网膜脱离、白内障、黄斑出血和黄斑变性、玻璃体液化变性，诱发视网膜脱离、青光眼、斜视及弱视。

一些并发症的危害：近视眼容易引起眼压升高导致青光眼；据统计高度近视眼30%有青光眼，造成视力渐渐丧失。如双眼近视度数相差大于度者，易引起度数深的眼外斜和弱视。

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