得了法布雷病,还能上学吗

“今天学了哪些新知识？”、“和同学相处得怎么样呀？”、“学校发生什么有趣的事情吗？”对于普通家庭，这或许是父母与孩子间的日常对话。但是对法布雷病患儿的家长来说，他们每天最关心、也是最常问的问题可能是“今天有没有出汗？”

出汗，这样一件普通人每天会经历的事，对法布雷病患者来说，却是“奢望”。然而，这只是法布雷病临床表现的“冰山一角”，疾病各种症状带来的痛苦，往往会极大地影响法布雷病患儿的生活与学业。

什么是法布雷病？法布雷患儿有何临床表现？

法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的鞘糖脂类代谢疾病，男女性均见发病，其发病机制是患者体内位于Xq22.1的GLA基因突变，导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低或完全缺乏。临床上法布雷病患者常表现为多系统受累，病变可累及皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等。法布雷病患者溶酶体内三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）等代谢产物即在各组织及器官沉积，往往在儿童至青少年时期出现临床症状[1]。

患者四肢通常有灼烧般的剧痛感，还伴有少汗、无汗等症状。随着病情发展，症状也会逐渐加重，还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果不能及时得到有效治疗，将严重危及生命。

10岁以下的法布雷病患儿以下症状多见[2]：

?周围神经：神经性疼痛（慢性或间断的肢端烧灼痛、疼痛危象）；出汗障碍（少汗或无汗）；头晕、眩晕；恶心、呕吐，间歇性腹泻和便秘，腹痛/腹胀听力减退（感音神经性耳聋）。

?皮肤：血管角质瘤（外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧有突出皮肤表面的红色斑点，多分布于“坐浴区”）可随病程进展而增加。

?眼部：角膜涡状浑浊、结膜/视网膜血管迂曲、晶状体后囊浑浊、白内障等，严重者可导致视力下降甚至丧失。

患者自述：用针扎手指，来缓解如火烧火燎般的疼痛

由于罕见病少见且发病率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，临床上医生们对罕见病的认知也存在一定不足，导致很多患者的诊断之路异常艰难。

对患者吴岳（化名）而言，这段艰难历程是23年。“小学二年级的时候，我就发现自己不出汗了，伴随而来的就是手脚剧烈疼痛，有时手指痛到受不了，就用针去扎手指，用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛，”

由于手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状，吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等等各种疾病，吃了各种药，都没有好转的迹象。直到35岁那年，吴岳因为心脏状态不佳，至上海交通大医院心内科确诊了法布雷病，隐藏在二十多年疼痛背后的疾病才终于浮出水面。

“床头的水果刀有吧，自己就割了几下。痛得实在是受不了，自己也不想活了。那时候天天躺在床上，吃什么药都没用，对这个世界感到太绝望了。”阿汤（化名）从十岁开始发病，二十年里，长达七千多个日日夜夜都疼痛中度过。和很多法布雷病患者一样，阿汤经历过中药、西药、针灸等各种各样的治疗方法，收效甚微。

可以说，法布雷病改变了阿汤的一生。读书时，医院，学业断断续续，最后只能读中专；上班时，每周要请假，工作丢了一个又一个。“如果不是这个疾病，我的命运完全不是这样的，我们全家的命运都不是这样。”

阿加糖酶β——为中国法布雷病患者带来希望

临床上还有很多像吴岳、阿汤一样的法布雷病患者备受病痛的折磨。不过，“不幸”中“幸运”的一点是，法布雷病是有药可治的，阿加糖酶β是我国首个上市的用于治疗法布雷病的酶替代疗法（ERT）药物，它的上市弥补了法布雷病以往只能对症治疗的巨大遗憾，为中国法布雷病患者带来了希望。

及时接受ERT治疗可改善患者的生活质量，降低相关并发症的发病率。临床研究证实，阿加糖酶β可显著降低儿童法布雷病患者GL-3贮积水平，改善儿童疼痛症状。阿加糖酶β长期治疗有效稳定肾脏疾病进展，并保护患者心脏功能，及早治疗获益更大[3-5]。

除了有可及的治疗药物，医院都设立了法布雷病多学科诊疗（MDT）中心，社会各界也逐渐加大了对罕见病的