临床专家谈易被误诊的Marfan综合征

“Marfan综合征(马凡综合征)属于一种先天性、遗传性(常染色体显性遗传)的结缔组织病，其发病率为0.04%～0.1%。该病变发展速度个体差异很大，但总体来讲预后险恶。调查显示，有1/3的Marfan综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。Marfan综合征的特点是以晶状体异位、先天性心脏病、细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点，故又名“蜘蛛指(趾)综合征”。此疾病虽有其独特的临床特征，但是临床医生若对该病不了解则会疏忽了典型特征，从而导致误诊。Marfan综合征的临床特点Marfan综合征的病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，其相应临床表现如下。骨骼肌肉系统病变Marfan综合征患者以骨骼畸形最常见，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。体形瘦长，头小而窄长，腭弓高而深是这种疾病的特定外形。对于骨骼异常的蜘蛛指(趾)者，Marfan综合征诊断标准临床常用臂展/身高＞1.03为阳性，或掌骨指数＞8.4为阳性，8.0～8.3为可疑；或指骨指数男性＞4.6，女性＞5.6为阳性，及拇指征阳性、腕征阳性。另外，Marfan综合征患者皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤有皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。眼部病变主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

心血管系统病变约80%的Marfan综合征患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主动脉，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。

主动脉根部扩张是本病最有特征性的病变，因为升主动脉的起始部分承受压力最大，是最易发生壁间瘤及扩张的地方。扩张常先于动脉瘤出现，而且扩张的程度对估计预后有一定价值。扩张越广泛，后果也越严重，这在男性较多见。部分患者可合并主动脉缩窄、二叶型主动脉瓣，房室间隔缺损等。部分患者可有二尖瓣脱垂伴关闭不全。此病患者寿命较正常人明显降低，心血管合并症为主要死因，一般在青春期突然死于严重心律失常或夹层动脉瘤破裂，突然出现胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。Marfan综合征的治疗目前，Marfan综合征尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，因其对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。作者：那开宪（首都医科医院心脏中心）排版：刘清华

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