病例报告Kartagener综合征

文章来源：中国临床医学影像杂志，，25（9）：-

作者：曹旭，陈里

病例男，21岁；反复咳嗽、咳黄脓痰5年余及反复双下肢乏力、发麻3年余；曾先后3次于我院住院。年9月因“双下肢乏力3天”入院，头颅MRI：双侧基底节区、部分背侧丘脑、小脑齿状核及部分顶叶皮层下可见对称性分布片状及条状T1WI高信号影（图1）；血清电解质：K3.35mmol（参考值3.5~5.5mmol/L），Ca1.35mmol/L（参考值2~2.6mmol/L），P1.99mmol/L（参考值0.8~1.50mmol/L），予以对症治疗好转出院。同年11月因肺部感染入院，胸、腹部CT示：双肺多叶多段支气管扩张伴感染，以右肺中叶、左肺上叶舌段及双肺下叶较明显；全内脏反位（图2，3）。K2.82mmol/L，Ca1.2mmol/L，P1.82mmol/L。血常规示白细胞数目：22.42×/L。给予抗感染等对症治疗后好转自动出院。年1月因“车祸伤致左侧肢体外伤半小时”入院，行头颅CT示：双侧广泛皮层下、基底节区、背侧丘脑及小脑齿状核、小脑皮质对称性钙化（图4）。副鼻窦CT：双侧上颌窦、筛窦、额窦及蝶窦炎症（图5）。血清电解质：K2.96mmol/L，Ca1.31mmol/L，P1.74mmol/L。头颅MRI：双侧基底节区、部分背侧丘脑、小脑齿状核及部分顶叶皮层下可见对称性T1WI高信号影与年头颅MRI检查相似，SWI双侧广泛皮髓质交界区、皮层下、双侧基底节区、背侧丘脑及小脑齿状核、小脑皮质片状、点状及迂曲条带状对称性低信号影（图6，7）。行激素检查：PTH：.0ng/L（参考值15.0~65.00ng/L）；颈部CT检查甲状腺区未见异常。既往：出生时无哭声；11岁时因坐车不稳跌倒地致“脑外伤”，住院CT检查未见颅脑损伤，观察治疗后出院；12岁时无明显诱因出现四肢僵直，无双眼凝视、牙关紧闭、口吐白沫等，持续约1~2分钟缓解，发作过程中意识清楚，在外院脑电图检测：Cz、F3信号异常，诊断为癫痫，未行头颅CT或MRI检查，一直服用卡马西平片0.1gBid治疗，控制可。查体：发育、体型正常，意识清楚，智力正常，神经系统阴性。父母非近亲婚配，身体均健康，育一子一女，女儿24岁，身体健康并育有一子。

图1MRIT1WI：双侧基底节区对称性高信号。

图2CT：双肺支气管扩张。

图3CT：内脏反位。

图4CT：双侧基底节区、皮层下、小脑齿状核多发对称性钙化。

图5CT：副鼻窦炎。

图6MRIT1WI：双侧基底节区对称性高。

图7MRISWI序列见双侧基底节区、小脑齿状核及皮层下多发对称迂曲条状及片状低信号影，范围与CT所见钙化范围基本相同。

讨论Kartagener综合征为原发性纤毛运动障碍（PCD）的亚型，是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为“支气管扩张、副鼻窦炎、全内脏反位”三联症[1]。常因单一临床表现就诊或未发现内脏反位而难以诊断。该例患者具有典型的“支气管扩张、副鼻窦炎、全内脏反位”三联症，Kartagener综合征诊断明确。患者外伤后行头颅CT检查发现颅内具有特征性的双侧对称性多发钙化，多次电解质检查均有低钙、高磷血症，而甲状旁腺激素增高，结合患者癫痫病史，故考虑该患者为Kartagener综合征同时合并有假性甲状旁腺功能减退症。假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是骨或肾脏等靶器官对甲状旁腺激素无反应或反应不敏感，导致甲状旁腺增生，血中甲状旁腺激素增高，但临床却表现为手足抽搐、癫痫样发作、血钙下降、血磷升高、或伴有体态异常（矮短身材、肥胖）、圆脸、短项、塌鼻梁、短指（趾）等甲状旁腺功能减退的症状及体征[2]。PHP为常染色体显性或隐性遗传性疾病，需与下列具有同样特征性颅内钙化的疾病鉴别：①Fahr病（特发性家族性脑血管亚铁钙沉积症）[3]：为原因不明的基底节钙化症，血钙、磷正常范围。②原发性甲状腺旁腺功能减退症：低钙、高磷血症，但血PTH下降。③假假性甲状腺旁腺功能减退症：其仅有体态改变，而无血钙、磷等生化异常改变。该例颅内钙化的病理机制解释为：血循环中长期低血钙、高血磷，致使血管壁的通透性增高，易携带钙离子向脑组织沉积。颅内基底节区毛细血管丰富，走行曲折，有优先灌注的生理特点，而内囊区由于血供较少，不发生钙化。所以出现CT上双侧基底节、丘脑、小脑齿状核、皮质及皮髓交界区等富血供区域的多发对称性分布高密度钙化影。在年MRI检查中表现为T1WI双侧基底节区、部分背侧丘脑、小脑齿状核及部分顶叶皮层下对称性分布高信号、而T2WI及Flair信号无异常，且第二次颅脑MRI检查中异常信号表现形式及范围基本与第一次相同，可以推测在两年前患者已经出现颅内多发钙化。由于MRI上这一钙化信号表现形式与常见钙化灶为T1WI、T2WI均呈低信号的特征性表现存在明显差异，以及临床及影像科医生诊断经验不足，致使两年前未能及早发现颅内钙化并同电解质异常相关联，从而未能明确诊断。在CT上表现为高密度的钙化在MRI检查中却表现为T1WI高信号，其可能是因为病理改变不仅是钙盐晶体的沉积，在其之间还存在纤维组织或其他病理组织成分，并且它们的含量及分布的不同所致；在CT上由于钙盐的CT密度极高，部分容积效应使其中的少量纤维组织和病理组织不能在CT图像上显现出来，而MRI抑制了钙盐的信号，有助于这些微小病变信号的显现[4]。从而出现上述不同于常见的钙化信号表现。并且T1WI异常信号分布范围比CT检查显示要小，然而SWI对其的检出比较敏感，所检测低信号区与CT显示钙化分布区基本吻合，且显示低信号灶欠均匀、呈以低信号为主混杂有点状或不均质状稍低信号影。该例患者同时存在的低钾血症可能是由于长期低血钙导致肾小管上皮细胞变性，继发肾小管功能障碍、钾重吸收减少所致。

查阅相关文献，Kartagener综合征致病基因定位于19ql3．3-qter和9p21-p13，其中定位于9p21-p13者为基因丝动力蛋白中间链编码基因突变所致[5]，并有研究证实DNAH5、DNAT1、DNAH11及TXNDC等4种基因在PCD发病中有致病作用[6]。PHP发病与GNAS基因缺陷相关，该致病基因定位于20q13．11，主要编码GTP结合蛋白的a亚基（Gsa）及另外3个转录子（XLas、NESP55）和反义转录子[7]。国内外这两种疾病的单独报道还是不少。有Kartagener综合征合并家族性地中海热（FMF）、结核感染、肺源性心脏病及合并细支气管炎的报道。尚未见文献中Kartagener综合征合并颅内多发钙化或假性甲状旁腺功能减退症的报道。该患者同时合并有Kartagener综合征和PHP这两种少见的遗传性疾病。这是偶然的合并存在，还是存在遗传基因的相关性有待讨论。

[参考文献]

[1]陈学东，任君清，帅学芬，等.Kartagener综合征2例并文献复习[J].中外医学研究，，10（34）：-.

[2]胡智伟，王浩，王百辰，等.继发于假性甲状旁腺功能减退的Fahr综合征1例[J].现代诊断与治疗，，23（9）：1-2.

[3]RossiM,MorenaM,ZanardiM.CalcificationofthebasalgangliaandFahrdisease.Reportoftwoclinicalcasesandreviewoftheliterature[J].RecentiProgMed,,84(3):-.

[4]龚向阳，蒋定先，李森华，等.颅内钙化磁共振信号变化的临床观察[J].临床放射学杂志，，19（12）：-.

[5]黄春萍，植荣昌，刘知陶.完全性Kartagener综合征1例及文献复习[J].广东医学院学报，，28（5）：-.

[6]DjakowJI,SvobodováT,HrachK.EffectivenessofsequencingselectedexonsofDNAH5andDNAI1indiagnosisofprimaryciliarydyskinesia[J].PediatrPulmonol,,47(9):-.

[7]ChoSY,YoonYA,KiCS.Clinicalcharacterizationandmolecularclassificationof12Koreanpatientswithpseudohypoparathyroidismandpseudopseudohypoparathyroidism[J].ExpClinEndocrinolDiabetes,,(9):-.

　　　　　　　　　　　　　　　　







































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