市中西医middot肾病科法布雷

法布雷病

法布雷病属于一种罕见的X-连锁隐性遗传病，国外报道男性患者的发病率约1/40,，女性患者约1/20,。年，德国医生Fabry和英国医生Anderson分别首先报道法布雷病具有明显的家族史特征，且可累及多系统多器官。

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法布雷病的发病机制是什么？

因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL-3在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。

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法布雷病在肾脏的表现主要有哪些？

法布雷病患者肾脏损伤早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿、遗尿，随病程进展出现蛋白尿、血尿甚至达肾病综合征水平，继而出现肾功能受损，约30%的患者在30岁左右进展至终末期肾病。

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法布雷病还会引起哪些脏器受损？

1）神经疼痛是早期较常见的症状，一般为周期性发作的疼痛，典型症状为手掌和足底难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端。一般少汗或无汗，可伴低热、听力减退。

2）皮肤血管角质瘤也常见于经典型患者，可在患者的生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧皮肤见小而凸起的红色斑点，血管角质瘤的数量和分布范围可随着病程进展而增加。

3）眼部也可累及，主要表现为结膜/视网膜血管迂曲，晶状体后囊浑浊，白内障等，严重可导致视力下降甚至丧失。

4）腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛、胃肠道吸收不良和便秘等是胃肠道常见的症状，往往发生在进食后。

5）也可出现脑血管的病变，如头晕，脑白质病变，卒中或短暂性脑缺血性发作。

6）心脏受累多为晚期的表现，可见左心室肥厚、传导阻滞、心脏瓣膜病变、左心房增大、快速性心律失常。外周动脉受累可引起高血压。部分男性患者心脏受累可能是唯一症状。

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如何诊断法布雷病？

法布雷病发病罕见，而且临床症状多且复杂，如何诊断法布雷病？

法布雷病往往在儿童至青少年时期出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年时期死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症，所以早期诊断法布雷病的意义重大。家族史阳性的患者容易诊断，家族史阴性的患者则较易漏诊或误诊。对于疑似患者需要进行α-GalA活性的检查。

男性患者血浆和白细胞的α-GalA活性通常较低，可以明确诊断。无症状的杂合子女性患者血浆和白细胞的α-GalA活性可接近正常，需要GLA基因突变检查帮助明确诊断。

皮肤、肾或结膜组织病理活检可帮助诊断。

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原文撰写：李德富

指导审阅：林钐

图文编辑：李雨婷

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