双眼先天性黄斑缺损人工晶体植入术后美国

患者：小东（化名）

年龄：12岁

目前诊断：双眼先天性黄斑缺损、人工晶体植入术后

主要

1、儿童人工晶体植入的最佳时间？

2、是否需进行基因筛查？

3、视网膜色素上皮移植是否可行？

4、是否建议手术，预后情况如何？

视频会诊医生：美国知名眼科专家Dr.NadeemVaidyaMD

病情简介

年10月，年仅12岁的小东（化名）因长期双眼视物不清，医院，被诊断为双眼“先天性黄斑缺损”、“先天性白内障”，随即接受了双眼白内障超声乳化吸除术联合人工晶状体植入术（Phaco+IOL），术后经矫正视力有所恢复。然而，好景不长，今年8月，小东再次因双眼视力持续下降长达1年时间入院治疗，经眼底照相、眼科B超、光学相干段层扫描（OCT）等检查，确诊为“双眼后发障”、“双眼先天性黄斑缺损”，并进行了双眼白内障囊膜切除+前部玻璃体切割术，术后病情恢复良好。

然而，目前小东的视力情况相对同龄的孩子而言还是要差得多，后续治疗还有很多问题，因此小东家人及其主治医生希望通过“好医友美国卫星诊所”寻求美国眼科医生的第二诊疗意见。

眼科视频会诊——第二诊疗意见

本次“专科视频会诊”中，为小东提供“面对面”视频咨询服务的是美国眼科专家Dr.NadeemVaidyaMD，他拥有美国医学委员会认证的眼科专科医师资格，擅长视网膜及玻璃体病变的诊断、治疗和手术，尤其在黄斑变性、糖尿病视网膜病变、视网膜脱离等眼科疾病诊疗领域具有深厚造诣。经过对小东相关病历资料和检查报告的审阅和分析，Dr.Vaidya不仅在视频中耐心细致地回答了小东主治医生询问的所有问题，而且也根据自己丰富的临床检验提出了专业建议，另外，视频结束后还为其出具了一份权威“第二诊疗意见”书面报告，极具参考价值，其中摘要如下：

小东的主治医生与Dr.Vaidya进行视频交流

1、儿童人工晶体植入的最佳时间？

针对一般眼科患儿的人工晶体植入时间，Dr.Vaidya建议待其眼球发育完全以后再进行，患者成年前或是在眼球发育完全前可以使用硬性透氧性隐形眼镜来矫正无晶状体的情况。不过，Dr.Vaidya也有提到，最近一些研究有显示在眼球发育完全之前进行早期植入和纠正也可能有所帮助。

2、对于小东的疾病，是否可以行基因筛查？

Dr.Vaidya根据小东的病历资料认为，由于小东情况不是典型的遗传性疾病，只是其在胚胎时期眼球发育障碍造成，其遗传性缺失的可能性较小，也不会影响下一代，因此基因检测无法筛查出。

3、视网膜色素上皮移植是否可行？

Dr.Vaidya表示，在美国，视网膜色素上皮移植疗法主要用于年龄相关性黄斑病变（AMD）患者，不用于因视网膜发育不全而引发黄斑缺失的患者，因此该疗法对于小东而言可能疗效不会太好。

4、鉴于眼压波动，是否建议手术？

Dr.Vaidya认为导致小东眼压增高的原因可能是继发于先天性白内障，建议先使用眼水滴眼治疗，如眼压控制不佳，再考虑前房角切开术。

最后，针对国内医生询问的关于小东先天性黄斑缺失有无更有效治疗方式，以及视力预后情况等问题，Dr.Vaidya也进行了专业详尽的解答，并且提醒国内主治医生需警惕小东出现视网膜脱离、脉络膜新生血管等问题。

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