马凡综合征的症状和病因

概述马凡综合征（马凡氏综合征，MarfanSyndrome）是一种遗传性疾病，会影响结缔组织，结缔组织是支撑和固定人体器官和其他结构的纤维。马凡氏综合征最常累及心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡氏综合症患者通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾异常的长。马凡氏综合征引起的损害可轻可重。如果人的主动脉——将血液从心脏输送到身体其他部位的大型血管——受到影响，病情可能会危及生命。治疗通常包括药物控制血压以减轻主动脉的压力。定期监测以检查损伤的进展是至关重要的。许多马凡氏综合征患者最终需要进行预防性手术来修复主动脉。症状马凡氏综合征的手指长度马凡氏综合症患者的手指通常特别长。当他们握拳的时候，他们的拇指通常会伸出手的边缘。马凡氏综合征手臂较长马凡氏综合症是一种遗传性疾病，会导致人们的手臂、腿和手指异常的长。你的医生可能会想测量你的手臂长度，如果他或她认为你可能有障碍，臂长超过身高。马凡氏综合征的症状和体征差异很大，即使在同一个家庭成员之间也是如此，因为这种疾病可以影响到身体的许多不同部位。些人只会出现轻微的影响，但其他人会出现危及生命的并发症。马凡氏综合征的特征可能包括：身材修长不成比例地长胳膊、腿和手指胸骨向外突出（鸡胸）或向内凹陷的胸骨（漏斗胸）高拱的上颚和拥挤的牙齿心脏杂音极度近视不正常弯曲的脊柱扁平足什么时候去看医生如果您认为您或您的孩子可能患有马凡氏综合症，请咨询您的医生或儿科医生。如果你的医生怀疑你有问题，你很可能会被推荐给一个专家做进一步的评估。原因马凡氏综合症是由一种基因缺陷引起的，这种缺陷使你的身体产生一种蛋白质，这种蛋白质有助于结缔组织的弹性和强度。大多数马凡氏综合征患者的异常基因遗传自患病父母。患病父母的每个孩子有50-50的机会继承有缺陷的基因。约有25%的马凡氏综合症患者，其异常基因并非来自双亲。在这些情况下，一个新的突变自然发展。风险因素马凡氏综合征对男性和女性的影响是一样的，它发生在所有种族和民族中。因为马凡氏综合症是一种遗传性疾病，马凡氏综合症的最大危险因素是父母中有一方患有这种疾病。并发症主动脉根部动脉瘤离开心脏的血液压力会导致主动脉壁鼓出，就像轮胎的薄弱点一样。在马凡综合征患者中，这种情况最有可能发生在主动脉根部——动脉离开心脏的地方。主动脉瘤和主动脉夹层主动脉瘤发生于主动脉壁的薄弱点开始膨出（左）。这可能发生在你的主动脉的任何地方。动脉瘤会增加主动脉夹层的风险——右图所示主动脉内膜撕裂。晶状体脱位有些患有马凡氏综合征的人可能会出现眼内晶状体脱位的情况。视网膜脱离视网膜脱离是指眼背部一层薄薄的组织（视网膜）脱离为其提供氧气和营养的血管层的紧急情况。视网膜脱离通常伴随着视觉上的闪光和飞蚊症。脊柱侧弯从侧面看，典型的脊柱呈细长的S形，上背向外弯曲，下背向内弯曲。从后面看，脊柱应该是从颈部到尾骨的一条直线。脊柱侧弯是脊柱的侧弯。胸部异常马凡氏综合征可干扰肋骨的正常发育，导致胸骨突出（鸡胸）或凹入胸腔（漏斗胸）。因为马凡氏综合症几乎可以影响你身体的任何部位，它可能会引起各种各样的并发症。心血管并发症马凡氏综合征最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，主动脉是从心脏发出并向身体供应血液的大动脉。主动脉瘤。离开心脏的血液压力会导致主动脉壁鼓出，就像轮胎的薄弱点一样。马凡氏综合征患者最易发生在主动脉根部——动脉离开心脏的地方。主动脉夹层。主动脉的壁是由几层组成的。当主动脉壁最内层的一个小撕裂允许血液挤压在壁的内层和外层之间时，就会发生解剖。这会引起胸部或背部的剧烈疼痛。主动脉夹层会削弱血管的结构，导致可能致命的破裂。心脏瓣膜疾病。马凡氏综合征患者的心脏瓣膜中可能有脆弱的组织。这会造成瓣膜组织的伸展和瓣膜功能的异常。当心脏瓣膜不能正常工作时，你的心脏通常不得不更加努力地工作来补偿。这最终会导致心力衰竭。眼部并发症眼部并发症可能包括：晶状体脱位。如果你眼睛内的聚焦晶状体的支撑结构减弱，它会移位。这个问题的医学术语是视网膜异位症，它发生在半数以上的马凡综合征患者身上。视网膜问题。马凡氏综合征还增加了视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是一种光敏感组织，排列在眼睛的后壁上。早期青光眼或白内障。患有马凡氏综合症的人往往在年轻时就出现这些眼部问题。青光眼会导致眼内压力增加，从而损害视神经。白内障是一种混浊的区域，在眼睛的透明晶状体。骨骼并发症马凡综合征会增加脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它还会干扰肋骨的正常发育，导致胸骨突出或凹入胸腔。足部疼痛和腰痛是马凡氏综合征常见的症状。妊娠期并发症马凡氏综合征可以削弱主动脉壁，主动脉是离开心脏的主要动脉。在怀孕期间，心脏泵出的血液比平时多。这会给主动脉带来额外的压力，从而增加致命的剥离或破裂的风险。#立秋聊健康#