晶体先天异位Marchesani氏综合

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陈林义

又称球形晶体—短形综合征，本病由Marchesani于年首先描述。其临床特征为球形晶体及身体矮小与指趾粗短。系先天性中胚叶过度增生，造成组织营养不良所致。属常染色体显性或隐性遗传。较Marfan氏综合征少见，据报导其群体发病率约为Marfan氏综合的10%。

临床表现

与Marfan氏综合征所表现的体型相反，即身材矮小，四肢短粗，指趾呈铲状，头短、颈粗、皮下脂肪丰富，肌肉发育良好但关节运动却不灵活，X线显示四肢骨化较迟缓。眼部检查晶体小，多呈球形，因悬韧带的发育异常，常发生晶体异位，患者多表现为屈光性近视，球形晶体常可导致瞳孔阻滞引起继发性青光眼，尤其滴缩瞳剂后可促进眼压的进一步升高。另外晶体脱位于前房引起房角的阻塞或睫状肌发育不良造成前房过浅亦是导致眼压升高的因素。

临床特征

Marfan氏综合征

Marchesani氏综合征

同胱胺酸尿症

晶体异位

多数向上方异位，发生年龄不一，可为先天性，其形态一般正常。

多向上方异位，常于25岁以后发生，晶体多呈球形。

多向下方异位，常在青春期发生，晶体呈球形或正常。

青光眼发生率

较少发生

较易发生

常发生

智力

正常

正常

多数较迟钝

毛发

无特殊变化

无特殊变化

呈金黄色或棕黄色

皮肤

正常或松弛

无特殊变化

白皙、颧面红润、可有网状青斑

骨骼

身高，四肢细长。蜘蛛状指趾

身矮，头颈短，头大，指趾呈铲状

骨质疏松且易骨折，身材可细长

肌肉

皮下脂肪少，肌肉发达

皮下脂肪丰富，肌肉发达

无特殊变化

心血管病变

易发生动脉瘤，破裂时可危及生命

常于50岁以后因心血管病变而死亡

易形成血管的栓塞

遗传方式

常染色体显性

常染色体显性或隐性

常染色体隐性

尿亚硝基铁氰化钠试验

阴性

阴性

阳性

治疗

①矫正屈光不正

②如因瞳孔阻滞引起眼压升高可在密切观察下使用扩瞳剂进行治疗。如前房角已出现广泛粘连应尽早施行抗青光眼手术。

③晶体已全脱位者，可行晶体摘抄术。

Marchesani氏综合征又称眼-短肢-短身材综合征，球形晶状体-短趾综合征。眼部特征以高度近视、小球形晶体、继发性青光眼（常为晶状体脱离导致）为主要特征。

免责申明

本文内容主要来源于陈林义院长相关著作，部分内容参考互联网及眼科学。仅供临床参考。谢谢大家。

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