基因测试技术助力先天性白内障的快速诊断
2016-12-20 来源：本站原创 浏览次数：次研究表明，新一代的基因测序技术将能够帮助发现某些遗传性眼病的病因，并使早期治疗和遗传咨询成为可能。
来自英国的研究人员已经证明，针对先天性白内障的新型DNA测试技术能够快速，有效地诊断一系列易导致幼儿失明的罕见疾病。该研究被刊登在最近一期的美国医学会《眼科》杂志上。如果该项研究投入临床使用，那么只需做一个简单的测试，医生就能够根据患儿的疾病类型做出针对性的治疗，这大大缩短了确诊所需花费的时间和金钱，同时还为早期医疗干预和遗传咨询提供了可能。
每年全球各地的新生儿当中患先天性白内障的人数在两万到四万之间。这些患者眼球内的晶状体会变得浑浊，如果不及早进行手术治疗，他们可能会完全失明。该病可由患儿母亲在怀孕期时受到感染或单纯由遗传所引起。此外，先天性白内障还可作为多种罕见遗传病的症状之一出现，在这种情况下，通过对患者体内个与先天性白内障有关的基因进行分析，医生可以快速地诊断出患者所患的罕见病类型。
在这之前，医生对这些罕见病的诊断往往是一个极其费时费力的过程，不但要做许多临床评估，还需要了解患者详细的家族病史。
传统的DNA测试每次只能检测一个基因，整套个基因测试做下来得花费数年的时间。而采用新的目标DNA测序技术，英国曼彻斯特大学的研究人员可同时对所有个与先天性白内障有关的基因进行测试，将诊断时间大大缩短到数周以内。
使用这项技术，研究人员在全部36例实验病例中找到了其中75%患者的确切遗传病因。在一个病例中，DNA测试技术还帮助确诊了一种极为罕见的遗传病，WarburgMicro综合征，该病患者的头部要明显小于正常人，并且会伴有严重癫痫和一些其他症状。在新技术的帮助下，医生可以比原先更早得到诊断结果并介入遗传咨询和医学治疗。
格雷姆?布莱克博士（GraemeBlack）在曼彻斯特大学担任遗传学和眼科学教授，同时他还是曼彻斯特基因医学中心的战略总监。据他表示：“有许多疾病都可能引发先天性白内障，但要找到这些疾病的确切病因却十分困难。即使有家族病史，对这些罕见病的确诊仍然如同大海捞针一般不易。”
在与医院合作进行的这项研究当中，研究人员还发现了与白内障形成有关的一个新的基因突变。“这项研究工作有望在将来帮助我们更加深入地了解老年性白内障的发展以及治疗方法。老年性白内障被认为是全球范围内致盲的首要原因。”该研究报告的主要作者以及实验的研发者雷切尔?吉莱斯皮硕士（RachelGillespie）这样表示。
这项DNA测试已于年12月由英国国家卫生服务部门面向全英国的患者推出。患有先天性白内障的婴幼儿，以及有患病史的准父母希望知道自己孩子的患病风险，都可以接受这项测试。
美国眼科学会针对所有类型的基因测试向临床医生以及患者做出以下提示：
在使用这些测试前必须综合考虑其所带来的收益以及风险；
使用基因测试结果来为患者提供遗传咨询的眼科医生需要具备以下两个条件中的一项，要么自己有资质为患者提供此类咨询，要么借由那些专业人员，如经过认证的医学遗传学家或遗传咨询师等来向患者提供此类咨询服务。
译自：AmericanAcademyofOphthalmology
21stAugust
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